Journal of Clinical PracticeJournal of Clinical PracticeКлиническая практика2220-30952618-8627Eco-Vector1076510.17816/clinpract10194-100Case reportsКлинические случаиResearch ArticleSpinal muscular atrophy. Clinical and genetic examination and risk assessments in pregnancy planning (SMA) womanСпинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременностьMitkovskyValery G.МитьковскийВалерий Геннадьевич
Russian Federation

Chief Medical Officer, PhDs in Medicine

Главный врач, кандидат медицинских наук

info@ckbvl.nehttps://orcid.org/0000-0002-6499-0977PonomarevaNatalia Yu.ПономареваНаталия Юрьевна
Russian Federation

Manager Office of the personalized medicine, doctor geneticist of the highest qualification category, PhDs in Medicine

Заведующий отделением персонифицированной медицины, кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории

ponomarevanyu@ckbvl.netMakarovaVera V.МакароваВера Владимировна
Russian Federation

Manager of the III neurology unit, PhDs in Medicine, neurologist

Заведующий III неврологическим Отделением, к.м.н. врач-невролог

makarovavv@ckbvl.netMilaginaViktoria S.МилагинаВиктория Станиславовна
Russian Federation

Intern, neurologist of the III neurology unit

Ординатор, врач-невролог III неврологического Отделения

milaginavs@ckbvl.netYampol’skayaElena N.ЯмпольскаяЕлена Николаевна
Russian Federation

Deputy Chief physician for a medical part

Заместитель Главного врача по медицинской части

info@ckbvl.netKochetkovAndrey V.КочетковАндрей Васильевич
Russian Federation

Deputy Chief physician for science, doctor of medical sciences, professor

Заместитель Главного врача по науке, доктор медицинских наук, профессор

kotchetkov@inbox.ruCentral Clinical Hospital of Rehabilitation Federal Medical Biological Agency of Russia, «Goluboye» clinicЦентральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»)Academy of Postgraduate Education under the FSBU «Federal Scientific and Clinical Center for Specialized Medical Assistance and Medical Technologies of the Federal Medical Biological Agency»Академия постдипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России»Central Clinical Hospital of Rehabilitation Federal Medical Biological Agency of Russia, «Goluboye» clinicФедеральное государственное бюджетное учреждение здравоохранения центральная клиническая больница восстановительного лечения Федерального медико-биологического Агентства России25042019101Клиническая практика941002412201820032019Copyright ©; 2019, Mitkovsky V.G., Ponomareva N.Y., Makarova V.V., Milagina V.S., Yampol’skaya E.N., Kochetkov A.V.Copyright ©; 2019, Митьковский В.Г., Пономарева Н.Ю., Макарова В.В., Милагина В.С., Ямпольская Е.Н., Кочетков А.В.2019Mitkovsky V.G., Ponomareva N.Y., Makarova V.V., Milagina V.S., Yampol’skaya E.N., Kochetkov A.V.Митьковский В.Г., Пономарева Н.Ю., Макарова В.В., Милагина В.С., Ямпольская Е.Н., Кочетков А.В.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0https://clinpractice.ru/clinpractice/article/view/10765

The resulted clinical example of genetic diagnostics of the causes of spinal muscular atrophy in a patient planning fertility. The revealed mutation made it possible to clarify the etiology and pathogenesis of the development of neuromuscular disorders, determine the prognosis of inheritance and prenatal diagnosis, and evaluate the possibilities of adequate treatment.

Приведен клинический пример генетической диагностики причины спинальной мышечной атрофии у пациентки, планирующей деторождение. Выявленная мутация позволила уточнить этиологию и патогенез развития нервно-мышечных нарушений, определить прогноз наследования и пренатальной диагностики, оценить возможности адекватного лечения.

spinal muscular atrophymolecular diagnosticsinheritance of a mutationtreatment appropriate to pathogenesishabilitationспинальная мышечная атрофиямолекулярная диагностиканаследование мутациипатогенетическое лечениеабилитацияФедеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей (Утверждены на заседании профильной комиссии в рамках XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии»). / Под ред. Влодавца Д.В., Харламова Д.А., Артемьевой С.Б., Белоусовой Е.Д. Октябрь 2013. — М., 2013. [Federal’nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po diagnostike i lecheniyu spinal’nykh myshechnykh atrofij u detej (Utverzhdeny na zasedanii profil’noj komissii v ramkakh XII Rossijskogo kongressa «Innovatsionnye tekhnologii v pediatrii i detskoj khirurgii». Ed by Vlodavets DV, Kharlamov DA, Artem’eva SB, Belousova ED. October, 2013. Moscow; 2013. (In Russ).] Доступно по: https://mz19.ru/upload/iblock/f0d/sma_0.doc. Ссылка активна на 12.12.2018.Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Нервные болезни. — 2015. — №3. — С. 9–17. [Selivyorstov YuA, Klyushnikov SA, Illarioshkin SN. Spinal’nye myshechnye atrofii: ponyatie, differen-tsial’naya diagnostika, perspektivy lecheniya. Nervnye bolezni. 2015;(3):9–17. (In Russ).]Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743–766. doi: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). — М.: Триада-X; 2009. — 430 с. [Novikov PV. Semiotika nasledstvennykh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn’). Moscow: Triada-X; 2009. 430 р. (In Russ).]Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157–167. doi: 10.1002/mus.24497.Neurology: a queen square textbook. Ed by C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, SD. Shorvon. Oxford: Wiley-Blackwell; 2009. 1008 p.Cure-SMA care series [Internet]. Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов. Available from: http://www.f-sma.ru/ru/blog/285.html.Elsheikh BH, Zhang X, Swoboda KJ, et al. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy. Int J Neurosci. 2017;127(11):953–957. doi: 10.1080/00207454.2017.1281273.Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С. Нейромышечные заболевания у детей: проблемы ранней диагностики и современной медицинской и социальной реабилитации (научный обзор и собственные наблюдения) // Международный неврологический журнал. — 2013. — №5. — С. 13–31. [Yevtushenko SK, Shaymurzin MR, Yevtushenko OS. Neuromuscular diseases in children: the problem of early diagnosis and current medical and social rehabilitation (literature review and our own observations). 2013;(5):13–31. (In Russ).]Ogino S, Leonard DG, Rennert H, et al. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301–307. doi: 10.1002/ajmg.10425.Young ID. Introduction to risk calculation in ge-netic counseling. 3rd ed. Oxford University Press; 2007. 241 р.Burnett BG, Muñoz E, Tandon A, et al. Regulation of SMN protein stability. Mol Cell Biol. 2009;29(5):1107–1115. doi: 10.1128/MCB.01262-08.Cho S, Dreyfuss G. A degron created by SMN2 exon 7 skipping is a principal contributor to spinal muscular atrophy severity. Genes Dev. 2010;24(5):438–442. doi: 10.1101/gad.1884910.Cherry JJ, Androphy EJ. Therapeutic strategies for the treatment of spinal muscular atrophy. Future Med Chem. 2012;4(13):1733–1750. doi: 10.4155/fmc.12.107.Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscularatrophy — recent therapeutic advances for anrecent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351–359. doi: 10.1038/nrneurol.2015.77.Cure-SMA care series [Internet]. Biogen и Ionis сообщили о важном этапе в разработке препарата Nusinersen для лечения спинальной мышечной атрофии. Available from: http://www.f-sma.ru/202.html.Cure-SMA care series [Internet]. Спинраза получила орфанный статус в России. Available from: http:// www.f-sma.ru/433.html.