Background. Familial Mediterranean fever (FMF) is the brightest exponent of autoinflammatory diseases. FMF usually occurs to people of Mediterranean origin (Jews, Armenians, Azerbaijanis, Arabs, Kurds, Greeks, Turks and Italians). This is a hereditary disease with the autosomal recessive inheritance. Includes history of research, epidemiology FMF, variants of the disease course, methods of treatment.
Clinical case description. A 61-year-old woman arrived complaining of weakness, fever, joint pain. First sign of disease showed at 20-years-old. When she came in: WBC 20.1–109/l, HGB 6.7 g/ml, ESR 60 mm/h, CRP 100 mg/l, CRP 202 μmol/L, UREA 19.7 mmol/L. Quantity of protein in one liter of urine 0.160 g. Ultrasonic signs of pyelectasis in both kidneys. The diagnosis was made on the basis of characteristic attacks of fever, polyarthritis, thoracalgia of Armenian nationality patient. The diagnosis was confirmed by the detection of amyloidosis and genetic data.
Conclusion. Knowledge of the FMF clinical profile is important for differential diagnosis with many acute conditions, e.g. acute abdomen, myocardial infarction, pneumothorax, rheumatic diseases. It is important to remember that untimely diagnosis and improper treatment lead to the development of AA-amyloidosis (30–40%) with the outcome of renal failure.
Обоснование. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — наиболее яркий представитель группы аутовоспалительных заболеваний. ССЛ распространена преимущественно среди жителей средиземноморского бассейна (семитских народов, жителей Турции и Армении). Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В работе приведены история изучения ССЛ, эпидемиология, описание вариантов течения заболевания, методов лечения.
Описание клинического случая. Пациентка, 61 год, поступила с жалобами на слабость, лихорадку, боли в суставах. Первые признаки заболевания появились в 20-летнем возрасте. При поступлении: лейкоциты 20,1–109/л, гемоглобин 6,7 г/дл, СОЭ 60 мм/ч, С-реактивный белок 100 мг/л, креатинин 202 мкмоль/л, мочевина 19,7 ммоль/л. В анализе мочи белок 0,25–0,30 г/л, лейкоциты единичные в препарате, эритроциты 5–10 в поле зрения. Количество белка в 1 л мочи 0,160 г. УЗ-признаки пиелоэктазии обеих почек. Диагноз вначале был поставлен на основании клинической картины и подтвержден морфологически (развитие амилоидоза), а затем — с помощью генетического исследования (обнаружена мутация М694V в 10-м экзоне гена MEFV в гомозиготном состоянии.
Заключение. Клиническую картину ССЛ важно дифференцировать с другими острыми состояниями: «острым животом», инфарктом миокарда, пневмотораксом, ревматическими заболеваниями. Следует помнить, что несвоевременное установление диагноза и неправильное лечение ведут к развитию АА-амилоидоза (в 30–40% случаев) с исходом в почечную недостаточность.