Ph.D. (medicine), Head of Heart Failure Department, Associate Professor of the Department of internal medicine, cardiology, functional diagnostics, and course of nephrology
Кандидат медицинских наук, заведующая кардиологическим отделением для больных ХСН, доцент кафедры кардиологии, терапии и функциональной диагностики с курсом нефрологии
Doctor of medicine, Head of Primary Vascular Department, Head of the Department of internal medicine, cardiology, functional diagnostics, and course of nephrology; leading researcher of the genetic laboratory
Доктор медицинских наук, заведующий первичным сосудистым отделением, заведующий кафедрой кардиологии, терапии и функциональной диагностики с курсом нефрологии; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики
Introduction of the next generation sequencing to the clinical practice made it possible to accurately diagnose a number of cardiac diseases, and to study accumulation of pathological variants of genes in families thus identifying individuals at risk of the disease much earlier. The authors present a patient with two genetically determined cardiological diseases — familial hyperlipidemia and hypertrophic cardiomyopathy.
Введение в практику секвенирования нового поколения не только сделало возможным точную диагностику целого ряда кардиологических заболеваний, но и позволило изучать накопление патологических вариантов генов в семьях и, таким образом, заблаговременно выявлять лиц с риском развития заболевания. В статье приводится случай наблюдения больного, имеющего одновременно два генетически обусловленных кардиологических заболевания — семейную гиперлипидемию и гипертрофическую кардиомиопатию.