ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ОТ НАУКИ К ПРАКТИКЕ

Аннотация

В 2012 году в ФНКЦ ФМБА России в рамках развития научных подразделений была создана лаборатория генетики, коллектив которой ведет научные исследования в области генетической предрасположенности к социально-значимым заболеваниям, ранней диагностики онкопатологий,а также методов обработки геномных данных. Значительный опыт молекулярно-генетического тестирования позволил помочь внедрить в рутинную практику многопрофильного стационара современные методы генетического анализа, доступные прежде только крупным специализированным центрам. О развитии направления персонифицированной медицины подробно рассказывает Никитин Алексей Георгиевич - заведующий лабораторией генетики Центра биомедицинских технологий ФНКЦ ФМБА России, кандидат биологических наук.

Полный текст

Что такое персонализированная меди- цина? В 2003 году был расшифрован первый геном человека, что дало толчок развитию нового направления развития здравоохране- ния и фарминдустрии - персонализирован- ной медицине. Сама концепция была предло- жена в 1998 г. и за прошедшие почти 20 лет добилась значительных успехов - в 2015 году в ряде стран стартовали национальные про- граммы, в рамках которых разрабатываются новые методы диагностики и мониторинга, проводится поиск генетических особенностей пациентов, а также создаются геномные базы данных. «Персонализированная медицина» и «анализ генома» упоминаются в последнее время повсеместно, что стоит за этими понятиями? Несмотря на то, что эффективность и без- опасность каждого лекарства доказывается в контролируемых клинических исследованиях, современный препарат помогает лишь части пациентов, для которых он предназначен. Причина этого кроется в том, что одинако- вых пациентов не бывает, а под одним общим диагнозом зачастую скрываются заболевания, которые можно и нужно лечить различными способами. До недавних пор не существовало методов, которые позволяли бы точно спрогнозировать эффективность лечения и побочные эффекты у конкретного пациента. Процент людей, кото- рым может не помочь лекарство, колеблется от 30% для диабета или астмы до 75% для онко- логических заболеваний. Но эта ситуация уже начинает меняться. Диагнозы обрастают все большим числом уточняющих подробностей, а фундаменталь- ные знания о биологических основах пато- генеза заболеваний превращаются в наборы точных диагностических тестов и таргетных (нацеленных на определенную мишень в пора- женной ткани) препаратов. Внедрение концепции индивидуальной медицины в ряде областей (например, ревма- тология и онкология) уже произвело револю- цию, резко повысив эффективность лечения и качество жизни, а стадию клинических испы- таний проходят сотни лекарств, для назначе- ния которых потребуется знать генетические, биохимические или биологические особенно- сти конкретного заболевания у конкретного пациента. И именно здесь на помощь приходят дости- жения в расшифровке геномов. Стоимость и сроки анализа постоянно уменьшаются и в настоящий момент различные варианты ана- лиза генома уже вошли в медицинскую прак- тику, помогая поставить диагноз при наслед- ственных заболеваниях или назначить пра- вильную терапию при онкологических. Подходит ли персонализированная меди- цина для здоровых людей? Безусловно. Одна из целей персонализиро- ванной медицины - предупреждение болезни, и здесь накоплен значительный опыт, позво- ляющий оценить риск развития множества заболеваний - онкологических, сердечно- сосудистых, нарушений обмена веществ и т.д. Для ряда патологий медицина может предло- жить только лишь здоровый образ жизни, но для некоторых уже существуют эффективные программы скрининга или профилактических вмешательств. Где в настоящий момент персонализи- рованная медицина приносит наибольшую пользу? В онкологии. Возникновение и развитие рака обусловлено генетическими нарушени- ями в клетках организма, поэтому неудиви- тельно, что первыми таргетными препара- тами были препараты, нацеленные именно на мишени в раковых клетках. Развитие этого направления привело даже к тому, что появи- лось понятие «companion diagnostic» - диа- гностических методов, разработанных специ- ально для назначения определенного лекар- ства. Это первый шаг на пути к индивидуаль- ной медицине, по мере дальнейшего удешевле- ния методов расшифровки генома будет появ- ляться все больше мишеней, таргетных препа- ратов и диагностических тестов, что и позво- лит сделать выбор лечения максимально инди- видуальным. На какой стадии находится развитие персонализированной медицины в России? Пока еще цена самых современных мето- дов остается довольно высокой, но ряд диагно- стических тестов вошел в рутинную практику многих лабораторий, включая наше учрежде- ние. Это генетическое тестирование BRCA1 (мутация в этом гене послужила причи- ной профилактической операции Анжелины Джоли), анализ мишеней EGFR, ALK, KRAS, NRAS, BRAF для таргетных препаратов и мно- гое другое. Ближайшим будущим станет поиск ком- бинаций нескольких генотипических и фено- типических признаков, что улучшит про- гноз для большинства пациентов, а созда- ние национальных баз результатов кли- нических, биохимических и генетических исследований даст возможность выби- рать для конкретного пациента то лече- ние, которое будет эффективным именно у него.