Путь пациента к диагнозу: клинический случай болезни Помпе с поздним началом у взрослого

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Болезнь Помпе с поздним началом — редкое генетическое заболевание, относящееся к болезням накопления, основным проявлением которого является прогрессирующий миопатический синдром. Трудности диагностики связаны в основном с низкой осведомлённостью врачей-специалистов (неврологов, ортопедов, ревматологов, пульмонологов, педиатров и др.) об особенностях этого заболевания, а также с низким уровнем нозологической специфичности миопатического синдрома в целом. Особая важность ранней диагностики обусловлена существованием патогенетической терапии. Поздняя диагностика и отсроченное начало терапии ведут к меньшей выживаемости и большей частоте инвалидизации пациентов. Описание клинического случая. У пациентки 62 лет, много лет наблюдавшейся у неврологов с диагнозом остеохондроза, объективно был выявлен миопатический синдром, подтверждённый с помощью электронейромиографии. Обнаружено снижение активности фермента альфа-глюкозидазы, а последующее генетическое исследование позволило определить наличие мутации в гене GAA. Прослежена динамика заболевания на фоне приёма патогенетической терапии в течение 4 лет. Заключение. Данный клинический случай иллюстрирует многолетний путь пациентки с редким генетическим заболеванием к диагнозу и, соответственно, более позднему началу терапии.

Полный текст

ОБОСНОВАНИЕ

Болезнь Помпе с поздним началом — редкое заболевание, которое относится к гликогенозам II типа и является наследственной болезнью накопления с аутосомно-рецессивным характером наследования. Клинические проявления болезни обусловлены накоплением гликогена в лизосомах скелетных мышц, паренхиматозных органов, нервной системы и других тканей. Накопление гликогена связано с недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы. Недостаточность фермента развивается в результате мутации гена GAA (glucosidase alpha acid), локализованного на длинном плече 17-й хромосомы.

Распространённость заболевания в разных странах колеблется от 1:40 000 до 1:300 000 [1–3]. В России болезнь Помпе входит в перечень орфанных заболеваний, распространённость её неизвестна. На 2024 год в России данный диагноз установлен приблизительно 100 пациентам1.

Большинство пациентов проходят очень долгий путь до постановки диагноза и получения патогенетической терапии. Низкий уровень диагностики связан в том числе и с недостаточной осведомлённостью врачей-педиатров и врачей-неврологов об особенностях болезни. Представление об этом заболевании должны иметь и врачи других специальностей: пульмонологи, ортопеды, ревматологи, терапевты [4]. Сложности диагностики связаны в первую очередь с большой вариабельностью возраста дебюта. Болезнь Помпе с поздним началом может стартовать как в детском возрасте (после 1 года), так и в пожилом. Основная проблема диагностики — неспецифичность клинических проявлений, фенотип пациентов с болезнью Помпе с поздним началом схож с большим количеством нервно-мышечных заболеваний. Так как болезнь Помпе с поздним началом относится к группе миопатий, то в клинической картине преобладают мышечная слабость и дыхательные нарушения, которые медленно прогрессируют и не имеют чёткой нозологической специфичности. Диагностика болезни Помпе основывается на скрининговом исследовании активности фермента кислой альфа-глюкозидазы2, которое дополняется молекулярно-генетическим анализом гена GAA при выявлении снижения активности фермента [5–7].

Все пациенты с болезнью Помпе должны получать пожизненную патогенетическую ферментозаместительную терапию. В настоящее время в Российской Федерации зарегистрированы два препарата: алглюкозидаза альфа (с 2013 года) и авалглюкозидаза альфа (с 2023 года). Авалглюкозидаза альфа, по данным клинических исследований, является более эффективным препаратом с лучшим профилем безопасности [8].

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

О пациенте

Пациентка Х., 1959 год рождения, работает в офисе. Обратилась в кабинет нервно-мышечных заболеваний консультативно-диагностического центра ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний» (НИИ КПГПЗ) в марте 2021 года с жалобами на слабость в конечностях; затруднения при любом подъёме (по лестнице, в транспорт); при вставании из положения сидя, лёжа; изменение походки; периодические судороги в икроножных мышцах; одышку при ходьбе и небольшой физической нагрузке.

Анамнез заболевания. Раннее развитие без особенностей. Со школьного возраста отмечала проблемы с физкультурой в школе: испытывала сложности при выполнении прыжков, беге (единственная «тройка» в школьные годы была по физкультуре). В возрасте примерно 45 лет (2004–2005 год) стала замечать трудности при подъёме из положения сидя на корточках, по ступеням в транспорт; стала прихрамывать. Ещё через 3 года появилось явное изменение походки. В последний год отмечает одышку. Течение заболевания прогрессирующее. У родственников подобных симптомов не было. С 30 лет периодически проходит лечение у невролога по поводу остеохондроза с кратковременным эффектом.

Результаты физикального, лабораторного и инструментального исследований

Объективно: сознание ясное, поведение адекватное; ориентирована в месте, времени, собственной личности. Телосложение правильное, нормостеник. Рост 172 см, вес 82 кг. Кожные покровы чистые, обычной окраски. Частота дыхания 18 в минуту, хрипов в лёгких нет. При аускультации тоны сердца ритмичные, частота сердечных сокращений 75 уд./мин, артериальное давление 120/78 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Функции тазовых органов не нарушены.

Походка Тренделенбурга; встаёт из положения сидя, лёжа, с корточек с большим трудом, используя приёмы Говерса (слабость аксиальной мускулатуры) (рис. 1).

 

Рис. 1. Приём Говерса при вставании.

 

Мускулатура. Сила мимической мускулатуры 5 баллов по шкале MRC (Medical Research Council). Сила в проксимальных отделах рук 4–5 баллов, в разгибателях предплечий — 4 балла, в проксимальных отделах нижних конечностей — 3–4 балла; больше снижена сила разгибателей и приводящих мышц бёдер, разгибателей голеней. Визуально мышечных атрофий, крыловидных лопаток нет.

Рефлексы. Тонус в руках и ногах снижен, сухожильные рефлексы с рук и ног снижены, патологических знаков нет. Брюшные рефлексы снижены (дряблая передняя брюшная стенка), чувствительных нарушений нет. В позе Ромберга устойчива, координаторные пробы выполняет удовлетворительно.

Характерные жалобы и данные неврологического осмотра позволили заподозрить первично-мышечное заболевание.

Выставлен предварительный диагноз: «Миопатический синдром неясного генеза».

Клинические анализы крови и мочи без особенностей, отмечается периодическое повышение креатинфосфокиназы (КФК) от 300 до 500–600 Ед/л.

Данные стимуляционной электронейромиографии, выполненной в день обращения в клинику НИИ КПГПЗ в марте 2021 года: проведение импульса по нервам верхних и нижних конечностей не нарушено. При игольчатой электромиографии в мышцах верхних и нижних конечностей регистрируется единичная спонтанная активность в проксимальных мышцах, потенциалы двигательных единиц в дистальных мышцах не изменены, в проксимальных мышцах рук (в дельтовидной) и ног (четырёхглавая, приводящая мышца бедра) потенциалы двигательных единиц с умеренной перестройкой по мышечному типу в виде уменьшения средней длительности (рис. 2).

 

Рис. 2. Миогенная перестройка потенциалов двигательных единиц при игольчатой электромиографии (уменьшение длительности, насыщенный паттерн).

 

Молекулярно-генетическое исследование. В марте 2021 года взята кровь для исследования сухого пятна: активность альфа-1,4-глюкозидазы 0,36 мкмоль/л в час (норма >2,32).

Методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS; NGS-панель) в гене GAA выявлены патогенные нуклеотидные варианты chr17:78078341T>G и chr17:78078692T>G в гетерозиготном состоянии. Исследование выполнено в лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики Центра фундаментальных исследований в педиатрии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, результаты получены в мае 2021 года.

Заключительный клинический диагноз

Характерные жалобы, данные анамнеза, неврологического осмотра, а также снижение активности альфа-1,4-глюкозидазы в крови и подтверждение наличия мутаций в гене GAA позволило установить заключительный клинический диагноз: «Болезнь Помпе с поздним началом».

Дополнительное обследование

Дополнительное обследование пациентка прошла в неврологическом отделении ФГБНУ «Научный центр неврологии» в июне 2021 года, где были получены следующие результаты.

Лабораторные исследования. Аланинаминотрансфераза (АЛТ) 26 Ед/л, аспартатаминотрансфераза (АСТ) 59 Ед/л, креатинфосфокиназа (КФК) 516 Ед/л, лактатдегидрогеназа (ЛДГ) 190 Ед/л, креатинфосфокиназа-МВ (КФК-МВ) 8 Ед/л (референсные значения лаборатории в выписном эпикризе не представлены).

Инструментальные исследования:

  • эхокардиография: линейные размеры сердца и гемодинамические параметры на клапанах сердца в пределах возрастной нормы. Локальная и глобальная систолическая функция левого желудочка не нарушена. Диастолическая дисфункция левого желудочка I типа (нарушение релаксации). Митральная регургитация I степени. Трикуспидальная регургитация I степени. Признаков лёгочной гипертензии не выявлено;
  • оценка функции внешнего дыхания: жизненная ёмкость лёгких (ЖЕЛ) в положении сидя 2,2 л (64,9% должной ЖЕЛ);
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) мышц: данные соответствуют атрофии мышц бёдер с наличием зон отёка (стадия 2b по классификации E. Mercuri, 2002).

Лечение

Пациентке назначена ферментозаместительная терапия: в течение двух лет (в 2021–2022 годах) она получала алглюкозидазу альфа, последние два года (в 2023–2024 годах) переведена на авалглюкозидазу альфа.

На фоне патогенетической терапии субъективно пациентка отмечает положительную динамику в виде увеличения толерантности к физической нагрузке, уменьшения одышки.

Дополнительные обследования, проведённые в динамике в неврологическом отделении ФГБНУ «Научный центр неврологии» в августе 2023 года, продемонстрировали следующие результаты:

  1. лабораторные исследования: АЛТ 36 Ед/л, АСТ 55 Ед/л, КФК 293 Ед/л, КФК-МВ 30 Ед/л, ЛДГ 162 Ед/л, щелочная фосфатаза 189 Ед/л;
  2. инструментальные исследования:
  • игольчатая электромиография: амплитуда и длительность потенциалов двигательных единиц musculus deltoideus справа, musculus biceps brachii слева, musculus paravertebralis Th12 слева, musculus tibialis anterior слева в пределах нормы; в musculus biceps brachii слева единичные миогенные потенциалы двигательных единиц; амплитуда потенциалов двигательных единиц musculus interosseus dorsalis слева и musculus vastus lateralis справа повышена, длительность в пределах нормы; регистрируется спонтанная активность в виде положительных острых волн в musculus interosseus dorsalis и musculus tibialis anterior слева;
  • оценка функции внешнего дыхания: ЖЕЛ 2,530 л (75,3% должной ЖЕЛ) в положении сидя;
  • эхокардиография: признаки соединительнотканной дисплазии (гипермобильность межпредсердной перегородки, дополнительные хорды в полости левого желудочка); локальная и глобальная систолическая функция левого желудочка не нарушена; диастолическая дисфункция левого желудочка I типа; митральная недостаточность I степени; трикуспидальная недостаточность II степени;
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости: ультразвуковых признаков патологических изменений печени, поджелудочной железы, желчевыводящей системы не выявлено.

Прогноз

Показано, что у взрослых пациентов с болезнью Помпе с поздним началом, не получающих ферментозаместительную терапию, смертность выше, чем в общей популяции [9]. К факторам, улучшающим прогноз и замедляющим прогрессирование заболевания, относятся наиболее ранняя диагностика заболевания и назначение ферментозаместительной терапии.

ОБСУЖДЕНИЕ

Путь пациентки до получения патогенетической терапии составил около 20 лет. Длительный срок диагностики связан с недостаточной насторожённостью и осведомлённостью врачей-неврологов, которые много лет наблюдали пациентку с диагнозом остеохондроза. Поздний дебют заболевания ассоциирован с более «мягкими» мутациями гена GAA и более медленным прогрессированием [10], что также приводит к затягиванию процесса диагностики.

Выявленный у нашей пациентки при физикальном обследовании синдром мышечный слабости необходимо было дифференцировать с рядом заболеваний, и в первую очередь нужно было определить уровень поражения — миогенный, неврогенный, синаптический, центральный. Учитывая, что пирамидный синдром (повышение рефлексов, патологические рефлексы) у пациентки отсутствовал, центральный уровень поражения нервной-мышечной системы был сразу отвергнут. Не наблюдалось у нашей пациентки и характерного для синаптического поражения симптома патологической мышечной утомляемости. Отсутствие нарушений чувствительности ставило под сомнение неврогенный уровень, однако поражение мотонейрона, а также моторные невропатии протекают без нарушений чувствительности. Разграничить неврогенный и миогенный уровни помогает электронейромиография (с оговоркой, что исследованы клинически слабые мышцы). Электронейромиография при миогенном поражении имеет ряд ограничений, связанных с мозаичным поражением мышц при различных миопатиях, атрофией отдельных мышечных волокон даже в пределах одной мышцы [11, 12], поэтому потенциалы двигательных единиц из мышцы, в которой объективно нет снижения силы, могут иметь нормальный паттерн, иногда даже неврогенный, что может сбить диагноста с правильного пути. Распределение мышечной слабости в нашем случае и в большинстве описанных в литературе случаев болезни Помпе с поздним началом имеет определённый паттерн, особенностью которого является преимущественное поражение аксиальной мускулатуры, проксимальных мышц плечевого и тазового пояса, причём тазовый поражается в большей степени при сохранной силе в стопах [11, 13, 14]. В данном клиническом случае мышечная слабость преобладала именно в мышцах бёдер: были обследованы слабые мышцы (приводящая и четырёхглавая мышцы бедра), в которых получена единичная спонтанная активность и миогенная перестройка потенциалов двигательных единиц. Спонтанная активность в поражённых мышцах свидетельствует о текущем процессе денервации в результате гибели мышечных волокон, в пользу которой было выявлено и повышение КФК в крови, однако невысокие уровень КФК и активность денервации в мышцах говорили о медленном течении патологического процесса, что было показано и в других случаях болезни Помпе с поздним началом [13, 15, 16].

МРТ мышц подтвердило морфологическую перестройку мышц бёдер. Миопатический синдром, выявленный клинически и подтверждённый инструментально, зачастую не получает нозологической идентификации и остаётся синдромальным диагнозом. Прослеженный анамнез мышечной слабости со школьных лет с медленным прогрессированием указывает на возможный генетический генез миопатии; невысокий уровень КФК и низкая активность денервации свидетельствуют против воспалительного поражения мышц (полимиозит, дерматомиозит), для которого характерны очень высокие уровни КФК и активности денервации; отсутствие больных родственников в предыдущем поколении — за аутосомно-рецессивный тип наследования.

Болезни накопления делятся на две основные группы: с преимущественным поражением нервной системы (лейкодистрофии) и преимущественным поражением мышечной системы (гликогенозы). В нашем случае на первый план выходило поражение мышц. Миопатический синдром при гликогенозах, которых насчитывается более десяти типов, нозологически неспецифичен. Тип наследования при большинстве гликогенозов аутосомно-рецессивный. При I типе (болезнь фон Гирке) миопатический синдром, в отличие от болезни Помпе с поздним началом, сопровождается симптомами гиперурикемии и гипогликемии, хронической почечной недостаточностью, имеет дебют заболевания в младенческом возрасте и характеризуется задержкой роста и полового созревания [17]; при III типе (болезнь Кори) помимо гиперурикемии и гипогликемии наблюдаются гиперлипидемия и гиперхолестеринемия [17]; при IV типе (болезнь Андерсена) у пациентов наблюдается задержка развития, смерть наступает от печёночной недостаточности к 5-му году жизни [18]; при V типе (болезнь Мак- Ардля) миопатия сопровождается мышечными болями, развивается почечная недостаточность на фоне миоглобинурии, отмечается гиперурикемия [19]. Таким образом, болезнь Помпе с поздним началом у взрослых отличается от других гликогенозов отсутствием задержки физического развития, гипогликемии, гиперурикемии, миоглобинурии, однако дифференцировать их достовернее можно на основании лабораторного исследования активности ферментов, участвующих в обмене гликогена.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Подтверждение диагноза болезни Помпе с поздним началом осуществляется с помощью лабораторного и генетического исследований. Сухие пятна крови в генетическую лабораторию может отправить любой врач из любого региона страны. Для того чтобы пациент получил шанс на патогенетическую терапию, врач должен не только заподозрить у пациента миопатический синдром, но и быть осведомлён о возможности отправки сухих пятен крови на анализ.

Недостаточная положительная динамика в состоянии пациентки связана с поздним началом терапии, однако отсутствие субъективного ухудшения симптоматики свидетельствует о стабилизации состояния и необходимости продолжения патогенетической ферментозаместительной терапии в течение всей жизни для увеличения продолжительности периода активной фазы.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Приложение 1. Походка по типу Тренделенбурга. Пациентка встаёт из положения сидя с трудом, используя приёмы Говерса, в связи со слабостью аксиальной мускулатуры.

doi: https://doi.org/10.17816/clinpract678919-4340943

Вклад авторов. А.В. Ямщикова — диагностическая, поисково-аналитическая работа, обсуждение результатов исследования, написание текста статьи; Т.А. Бычковская — диагностическая работа, обсуждение результатов исследования, редактирование. Авторы подтверждают соответствие своего авторства международным критериям ICMJE (все авторы одобрили рукопись, а также согласились нести ответственность за все аспекты работы, гарантируя надлежащее рассмотрение и решение вопросов, связанных с точностью и добросовестностью любой её части).

Согласие на публикацию. Авторы получили письменное информированное добровольное согласие пациента на публикацию персональных данных, в том числе фотографий (с закрытием лица), в научном журнале, включая его электронную версию (дата подписания 12.04.2025). Объём публикуемых данных с пациентом согласован.

Источники финансирования. Отсутствуют.

Раскрытие интересов. Авторы заявляют об отсутствии отношений, деятельности и интересов за последние три года, связанных с третьими лицами (коммерческими и некоммерческими), интересы которых могут быть затронуты содержанием статьи.

Оригинальность. При проведении исследования и создании настоящей работы авторы не использовали ранее опубликованные сведения (текст, иллюстрации, данные).

Доступ к данным. Редакционная политика в отношении совместного использования данных к настоящей работе неприменима, данные могут быть опубликованы в открытом доступе.

Генеративный искусственный интеллект. При создании настоящей статьи технологии генеративного искусственного интеллекта не использовали.

Рассмотрение и рецензирование. Настоящая работа подана в журнал в инициативном порядке и рассмотрена по обычной процедуре. В рецензировании участвовали два внешних рецензента и научный редактор издания.

 

1 RG.RU [Интернет]. Невинная И. Эксперты: нужно быстрее решить вопрос с включением в неонатальный скрининг болезни Помпе // Российская газета. 15 апреля 2024. Режим доступа: https://rg.ru/2024/04/15/eksperty-nuzhno-bystree-reshit-vopros-s-vkliucheniem-v-neonatalnyj-skrining-bolezni-pompe.html

2 Министерство здравоохранения Российской Федерации. Рубрикатор клинических рекомендаций [Интернет]. Болезнь Помпе. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, 2019. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/317_1

×

Об авторах

Анастасия Валерьевна Ямщикова

Научно-исследовательский институт комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний

Автор, ответственный за переписку.
Email: anastyam@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-6609-8923
SPIN-код: 3616-8976

канд. мед. наук

Россия, 654041, Новокузнецк, ул. Кутузова, д. 23

Татьяна Александровна Бычковская

Научно-исследовательский институт комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний

Email: t.bychkovskaya@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0001-8602-0405
SPIN-код: 4383-3639
Россия, 654041, Новокузнецк, ул. Кутузова, д. 23

Список литературы

  1. Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, et al. Clinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2012;54(8):497–507.
  2. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet. 1998;79(1):69–72. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980827)79:1<69::aid-ajmg16>3.0.co;2-k
  3. Mechtler TP, Stary S, Metz TF, et al. Neonatal screening for lysosomal storage disorders: Feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. Lancet. 2012;379(9813):335–341. doi: 10.1016/S0140-6736(11)61266-X
  4. Никитин С.С., Моисеев С.В. Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей // Клиническая фармакология терапия. 2024. Т. 33, № 2. С. 70–75. [Nikitin S, Moiseev S. Speciality-specific diagnostic algorithm for late-onset Pompe disease in children and adults. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(2):70–75]. doi: 10.32756/0869-5490-2024-2-70-75 EDN: RFJVSL
  5. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267–288. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
  6. Pompe Disease Diagnostic Working Group; Winchester B, Bali D, Bodamer OA, et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: Report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab. 2008;93(3):275–281. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.09.006
  7. Erdem Ozdamar S, Koc AF, Durmus Tekce H, et al. Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: A neurologist’s perspective. Front Neurol. 2023;14:1095134. doi: 10.3389/fneur.2023.1095134
  8. Diaz-Manera J, Kishnani PS, Kushlaf H, et al. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): A phase 3, randomised, multicentre trial. Lancet Neurol. 2021;20(12):1012–1026. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00241-6
  9. Güngör D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. doi: 10.1186/1750-1172-6-34
  10. Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology. 2005;64(12):2139–2141. doi: 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56
  11. Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Перевезенцев О.А., Мамедов И.С. Диагностика болезни Помпе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010. Т. 55, № 6. С. 23–34. [Sukhorukov VS, Kharlamov DA, Perevezentsev OA, Mamedov IS. Diagnosis of Рompe’s disease. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2010;55(6):23–34]. EDN: NQWNQJ
  12. Курушина О.В., Андрющенко Ф.А., Агаркова О.И., Дворецкая Ю.А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. 2017. № 1. С. 16–22. [Kurushina OV, Andryushchenko FA, Agarkova OI, Dvoretskaya YA. Modern approach to diagnostics and treatment of primary and secondary myopathies. Journal of Volgograd State Medical University. 2017;(1):16–22]. EDN: YHQSOZ
  13. Сафина Д.Р., Алимбекова Л.Р., Фасхутдинова А.Т. Болезнь Помпе с поздним началом // Клиническая фармакология и терапия. 2024. Т. 33, № 3. С. 63–66. [Safina DR, Alimbekova LR, Faskhutdinova AT. Late-onset Pompe disease. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(3):63–66]. doi: 10.32756/0869-5490-2024-3-63-66 EDN: LOGVIY
  14. Вишневский В.И., Терновых Т.В., Мельникова Е.А., Панина Ю.Н. Болезнь Помпе с поздним началом. О чем нужно знать практикующему врачу? // Актуальные проблемы медицины. 2024. Т. 47, № 1. С. 5–13. [Vishnevskij VI, Ternovykh TV, Melnikova EA, Panina JuN. Pompe disease with a late onset. What does a practitioner need to know about? Challenges in Modern Medicine. 2024;47(1):5–13]. doi: 10.52575/2687-0940-2024-47-1-5-13 EDN: GFSCHM
  15. Волкова Л.И., Цыганенко О.В. Клинические аспекты диагностики болезни Помпе с поздним дебютом (клинический случай) // Медицинский алфавит. 2018. Т. 1, № 11. С. 32–34. [Volkova LI, Tsyganenko OV. Clinical aspects of diagnosis of Pompe disease with late debut (clinical case). Medical Alphabet. 2018;1(11):32–34]. EDN: YLHWPR
  16. Голдобин В.В., Клочева Е.Г., Вставская Т.Г., и др. Болезнь Помпе с поздним началом у пациентки с кровоизлиянием в мозжечок // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2025. Т. 19, № 1. С. 77–84. [Goldobin VV, Klocheva EG, Vstavskaya TG, et al. Late-onset Pompe disease in a patient with cerebellar hemorrhage. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2025;19(1):77–84]. doi: 10.17816/ACEN.1257 EDN: GZNVLR
  17. Марамыгин Д.С., Суменкова Д.В. Актуальные представления о гликогеновых болезнях // Инновационная наука. 2018. № 5-2. С. 124–132. [Maramygin DS, Sumenkova DV. Current concepts of glycogen storage diseases. Innovation Science. 2018;(5-2):124–132]. EDN: UPZZRW
  18. Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Расстройства углеводного обмена у детей: гипогликемия, гипергликемия, гликогеноз, агликогеноз, гексоземия // Вопросы современной педиатрии. 2017. Т. 16, № 5. С. 362–369. [Litvitsky PF, Maltseva LD. Carbohydrate metabolism disorders in children: Hypoglicemia, hyperglicemia, glycogenosis, aglycogenosis, hexosemia. Current Pediatrics. 2017;16(5):362–369]. doi: 10.15690/vsp.v16i5.1800 EDN: ZTIYIP
  19. Сидорова Ю.К., Лебедев И.А., Кулагина Н.К., и др. Метаболическая миопатия: клинический случай болезни Мак- Ардля // Уральский медицинский журнал. 2020. № 10. С. 17–23. [Sidorova YK, Lebedev IA, Kulagina NK, et al. Metabolic myopathies: A clinical case of McArdle disease. Ural Medical J. 2020;(10):17–23]. doi: 10.25694/URMJ.2020.10.07 EDN: LETIFR

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Приложение 1
Скачать (2MB)
Метаданные
3. Рис. 1. Приём Говерса при вставании.

Скачать (1MB)
Метаданные
4. Рис. 2. Миогенная перестройка потенциалов двигательных единиц при игольчатой электромиографии (уменьшение длительности, насыщенный паттерн).

Скачать (2MB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 38032 от 11 ноября 2009 года.